Rapport annuel 2014
Les progrès en matière de biologie moléculaire des tumeurs nous permettent d’identifier les gènes altérés responsables de la prolifération tumorale, de son agressivité à envahir le tissu environnant et à développer des métastases. Ces dernières sont souvent responsables de l’issue fatale de la maladie.
Grâce aux analyses génétiques, il est possible de définir toutes les mutations (altération de la bonne séquence des acides nucléiques). En comparant les différentes tumeurs, les chercheurs nous montrent que chaque tumeur est unique (comme chaque humain), mais que certains gènes sont plus fréquemment altérés. La présence d’une mutation d’un de ces gènes clefs pourrait avoir une valeur pronostique et prédictive:
- Valeur pronostique: la présence d’un gène altéré spécifique témoigne d’une évolution rapide de la tumeur avec une survie réduite, plus courte que celle d’autres tumeurs ne possèdant pas cette altération génétique. La présence d’une mutation du gène KRAS dans une tumeur du côlon témoigne d’une agressivité plus importante de la tumeur. Les patients porteurs de cette mutation dans les cellules malignes ont une survie réduite.
- Valeur prédictive: L’activité d’une thérapie peut être influencée par la présence ou non d’une altération génétique. Les patients souffrant d’un cancer bronchique hébergeant une mutation du gène EGFR ont une bonne réponse s’ils reçoivent un inhibiteur des kinases comme Gefitinib (Iressa) ou Erlotinib (Tarceva). Le résultat de l’analyse des mutations d’une tumeur et de leur valeur prédictive permettra au médecin d’ajuster sa thérapie avec une efficacité dans 80% des cas.
Afin de mieux caractériser la biologie tumorale, les laboratoires n’ont pas limité leur analyse à un gène mais élargi les mesures à un grand nombre de gènes dans la tumeur. Ce profil génétique permet de mieux caractériser la maladie (valeur pronostique), de définir les risques d’une rechute et de présence de micro-métastases après résection tumorale. Ces informations sont utiles pour décider s’il y a lieu d’administrer une chimiothérapie préventive (adjuvante) ou non.
Différentes méthodes d’analyses ont été mises sur le marché: OncotypeDX, Mammaprint, EndoPredict, pour caractériser les cancers du sein. Certains tests sont enregistrés et pris en charge par les caisses maladies aux Etats-Unis. En Suisse, la mise sur le marché traîne pour des raisons de manque d’essai clinique. La Fondation a pu participer à un protocole testant l’analyse OncotypeDX (SAKK 26/10) permettant aux patientes de bénéficier des avantages de cette analyse sans frais supplémentaires.